典型病例

病例摘要：  

患者女，62岁，发现血钾低2年余。

    2年余前，患者无明显诱因出现胸闷、气短，无恶心、呕吐、纳差，无腹痛、腹泻，无尿量增多，每日尿量约1000ml，无软瘫，于我院就诊，检查生化时发现血钾2.7mmol/L，后长期口服补钾治疗，血钾可达3.1mmol/L，但停药后血钾再次下降，血钾水平需口服补钾维持。入院半月前，再次来我院就诊，检查发现血2.9mmol/L，为进一步治疗，遂收入我科。

•既往史：否认高血压病史，既往体健，否认长期服药史。否认食物、药物过敏史；

•家族史：否认家族遗传病史及遗传病倾向。

体格检查

神清，精神好，发育正常，营养中等，身高 1.53m，体重45kg ，Bp 120/80　mmHg ，T36.2℃，双肺呼吸音清，未及啰音；心率76次/分，律齐；腹软，无压痛，肝、脾肋下未触及，双下肢无水肿；生理反射正常引出，左右对称，病理反射为引出。

辅助检查

•血气分析（07.6.1）： pH值7.47；pO284mmHg；pCO244mmHg；HCO332.0mmol/L；BE7.5mmol/L。

•24小时尿钾（07.6.4）：43 .4mmol（当日血钾2.8mmol/L ）。

•肿瘤标志物无明显升高。

•皮质醇节律:8am 16.10ug/dl(8.70-22.40)

4pm 4.53ug/dl

12pm 3.91ug/dl

•甲状腺功能及自身免疫相关检查基本正常

•肾上腺MRI（07.6.11）：肾上腺位置、大小、形态未见明显异常；1、左肾上段囊肿，2、肝右叶多发囊肿，3、肝总管管壁轻度增厚，肝内胆管轻度增宽，胆囊炎；

•双侧肾上腺增强CT+三维重建（07.6.22）1、双侧肾上腺未见明确肿物，2、肝多发小囊肿，3、左肾囊肿，4、腹主动脉及分支动脉硬化；

•心电图（07.6.6）：1、窦性心律，2、R波递增不良；

•心脏彩超（07.6.1）：心内结构未见明显异常；

•腹部B超（07.6.2）：肝右叶小囊肿；

•胸片（07.6.5）：未见明显异常。

诊疗经过

•入院后予对症补钾治疗

•血钾（07.6.7）：3.2mmol/L

     （07.6.18）：3.4mmol/L

      (07.6.25):3.0mmol/L(因检查停用口服补钾药物后）

复查24小时尿电解质情况(07.6.20)

   K 51 mmol (血K 3.2mmol/L)

   Ca 0.56mmol (血Ca 2.48mmol/L)

   P 6.86mmol (血P 1.43mmol/L)

   Cl 157.1mmol

同时进行了肾小管功能相关检查

•血β2-微球蛋白1082.3ng/ml(0-1900.0)

•尿β2-微球蛋白38.10ng/ml(5.0-154.0)

•尿12小时禁水渗透压540mOsm/kg.H2O(07.6.12)

   457mOsm/kg.H2O(07.6.19)

病例特点

n    62岁女性

n    低血钾2年余,高尿钾,24小时尿钾43.4mmol（当日血钾2.8mmol/L）

n    有低血氯 Cl 96mmol/L血钙正常,尿钙偏低0.56mmol/d(22.4mg/d 1.5mg/kg wt*45kg=67.5mg)；

n    代谢性碱中毒,pH值7.47；BE7.5mmol/L。

n    无高血压,Bp 120/80mmHg

n    醛固酮水平轻度升高,肾素活性升高

n    无长期服药史,家族史阴性

n    表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素- 血管紧张素- 醛固酮系统激活,而血压正常,低尿钙,未测血镁尿镁

诊断：

巴特综合征变异型Gitelman 综合征