血友病是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传性出血性疾病之一，遗传规律为X连锁隐性遗传。其中约85%的患者为血友病甲(HA)或血友病乙（HB），主要病因为凝血八因子（FⅧ）或凝血九因子（FⅨ）基因缺陷，导致FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺失，前者为HA，后者为HB。目前对本病尚无有效根治方法，因此开展基因诊断、携带者检出，以及产前基因诊断，是防止新的患儿出生、阻断有害基因向下一代传递的有效措施。
    目前北京朝阳医院基础医学研究中心提供对HA 、HB的患者、携带者遗传方面的咨询和基因诊断服务。本中心运用先进的分子生物学技术进行基因检测，需要指出的是由于现行技术的高难度和灵敏度的限制，以及基因突变的多样性，部分家系在目前的条件下无法做出判断。特别是对于突变造成的散发性血友病家系，可诊断率更低。实验结果的准确率为90%~95%。
    检测对象 ： 临床诊断为血友病甲或乙的患者；生过血友病患者的夫妇；血友病家庭的其他成员
    工作程序：１.向工作人员咨询，提供家系情况及临床诊断证明。２.签署知情同意书。３.交费及采集相关家系成员血样。４.四周后可问询检测结果。
    取材要求 ：1.取5ml外周血于ACD（柠檬酸钠）或EDTA常规抗凝管（高压灭菌过）中，混匀后于常温下72小时内送达实验室；2.产前诊断者在孕4~6个月取胎儿脐带血3~5ml于ACD（柠檬酸钠）或EDTA常规抗凝管（高压灭菌过）中，混匀后常温下72小时内送达实验室，同时交上医生开具的检查申请单及交费凭证。四周左右可出具检测报告。
    收费标准：
　 甲型血友病(HA)——基本家系(患者、父、母)基因诊断：2500元；携带者检出：600元；产前诊断(不包括取材费)：600元
　 乙型血友病(HB)——先证者FIX基因突变检测：3000元；携带者检出：600元；产前诊断(不包括取材费)：600元