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基础医学研究中心——地中海贫血基因诊断、携带者检查、产前诊断

发布2008-06-20 10:36:31 来源：

　　 α-地中海贫血（简称α-地贫）和β-地中海贫血（简称β-地贫）是常染色体隐性遗传性贫血病，该病在我国南方高发。导致α-地贫的主要原因是位于第16号染色体短臂的α-珠蛋白基因簇的大片段缺失，中国人最常见的缺失类型为右缺(-α3.7)，左缺(-α4.2)及东南亚缺失(--SEA)。导致β-地贫的主要原因是β-珠蛋白基因序列突变，β-珠蛋白含量不足或功能缺失。其中α-地贫的患儿一岁即开始贫血，严重者肝脾肿大及黄疸，面黄肌瘦并有骨骼变化，靠输血维持生命。携带者检查及产前基因诊断是防止新生患儿出生、提高人口素质的有效措施。
    北京朝阳医院基础医学研究中心运用先进的分子生物学诊断技术对我国常见的三种缺失型α-地贫和二十余种β-地贫基因突变位点进行检测，实验结果的准确率为95%。
检测对象：
　临床诊断为地贫的患者，生过Bart's水肿胎儿的夫妇，地贫家庭其他成员等。
工作程序：
　1. 向工作人员咨询，提供家系情况。
　2. 签署知情同意书。
　3. 交费及采集相关家系成员血样。
　在相应时间可问询检测结果。
取材要求：
　1.取5ml外周血于ACD（柠檬酸钠）或EDTA常规抗凝管（高压灭菌过）中，混匀后于常温下72小时内送达实验室。
　2.产前诊断者在孕4~6个月取胎儿脐带血3~5ml于ACD（柠檬酸钠）或EDTA常规抗凝管（高压灭菌过）中，混匀后常温下72小时内送达实验室，同时交上医生开具的检查申请单及交费凭证。
出具检测报告时间：　α-地贫二周      　β-地贫五周
收费标准：
    α-地贫先证者检测：400元；携带者检出：400元；产前诊断(不包括取材费)：400元
    β-地贫先证者检测：1100元；携带者检出：600元；产前诊断(不包括取材费)：600元