近日，从京西院区传出了一个振奋人心的消息——几个月前治好的一位患者所患疾病竟然是世界第七例、我国发现的首例小肠神经肌血管错构瘤。

　　该病极为罕见，1982年由美国医师最先报道，据文献检索，目前全球仅有文献报道7例（重复报道1例）。该病病因不清，治疗依赖病变肠管切除，未见复发病例的报道。

病例回放

　　去年10月，京西院区普外科接诊了一位不同寻常的腹痛女患者。这位患者54岁，被病魔折磨了8年之久，体重减了40多斤。其主要症状是进食后上腹胀痛，靠侧卧或趴跪、拔火罐在床上来缓解，每次腹痛犹如海潮迭起。为此她去过京城多家大医院检查治疗，没有一次明确的诊断，中、西药吃了无数，均不见效，且腹痛日益加重。

　　抱着试试看的想法，她来到了我院京西院区就医。面对久治不愈的疑难怪病，普外科刘素君副主任仔细地分析了患者近期所做的各种检查，反复询问病史，一次又一次守在患者床旁，详细观察腹痛发作时的每一次体征，了解与患者腹痛发生的所有细节，有针对性地进行各种检查，并查阅大量的文献资料，仍未破解这一怪病。病症让众多医生觉得扑朔迷离。刘素君副主任没有气馁，终于，她和放射科的曹宝信主任找出了腹痛的祸根——上腹部是十二指肠受压、下腹部是小肠梗阻。10月23日，刘素君副主任亲自主刀，为患者既解除了十二指肠压迫症，又切除了肥厚、狭窄、扩张的70CM回肠的肠梗阻病灶。术后不到两天，患者就能下床活动；一个多月后，体重竟然长了11斤。

查找病因

　　这是一个罕见的病例，医疗上的成功并不能让京西院区的大夫们止步，他们继续探查这一怪病的病因。

　　病理科夏成青主任初步观察此病的病理改变，显示粘膜层弥漫性非特异性炎性改变，主要病变在粘膜肌层及粘膜下层，表现为粘膜下层平滑肌增生，与粘膜肌层融合在一起，致使粘膜肌层增厚，肌纤维排列紊乱。

　　据此，夏主任分析，从病理医生的角度考虑，这种改变可见于克罗恩病，但该例小肠既没有溃疡，也没发现肠壁全层炎性和肉芽肿性病变，克罗恩病诊断缺乏证据。为了避免漏诊，夏主任检查病人的标本，仔细检查病变，重新取了一个贯穿标本纵切面的组织块，并在肠管狭窄部位取了肠壁的横切面。切片制成后，经多次反复观察，发现狭窄部位肠壁粘膜下层血管明显增多，血管周围平滑肌显著增生，并与粘膜肌层平滑肌汇合，使粘膜肌层看起来增厚很多，这一现象在肠壁的横断面表现更为突出。

真相大白

　　有了新发现后，夏主任再次投入到查阅文献的工作中。经过不断改变关键词,多次在网上查找，在数千篇文献中终于找到了与本例病理改变相似的个案报道-小肠神经肌血管错构瘤（neuromuscular and vascular hamartoma）。但文献报道中，这一疾病都表现为多少不等的神经节细胞和神经纤维束的增生。而本例HE切片缺乏神经节细胞，也未见神经纤维束的存在，病理改变并不完全符合文献描述的神经肌血管错构瘤的病理改变。是不是本例神经成份少，HE切片不能分辨呢？

　　带着这一疑问，病理科的医生又开始寻找新的证据：对组织切片进行免疫组织化学染色来显示神经成份。不出所料，免疫组织化学染色结果证实了病理医师的设想：虽然在免疫组织化学染色切片中仍然未能见到神经节细胞，但散在的细小神经纤维的分布显而易见。至此，这一罕见疾病终于露出了庐山真面目。

　　目前，本病历英文资料，已向国外杂志投稿。
(京西院区  谢红峰 )