神经内科核心参与并领衔执笔《肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025》

　　4月8日，由中国卒中学会遗传学分会组织制定的《肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025》在中华医学会主办的《中华脑血管病杂志（电子版）》在线发表。

　　本次共识由北京朝阳医院神经内科主任医师鲁明团队与北医三院主任医师樊东升团队联合起草，鲁明、樊东升担任联合责任作者，北京朝阳医院神经内科副主任医师王志丽为共同执笔作者。经过一年的精心撰写与反复修订，这份凝聚团队心血的成果最终顺利成稿。

《中华脑血管病杂志（电子版）》发表截图

　　肯尼迪病，又称X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，是一种患病率极低的罕见病。鲁明团队深耕此领域二十载，2006年，在国内率先报道此病并建立基因检测方法，随后构建了全国最大的患者数据库，对其临床表现、发病机制、电生理学及病理学特点、治疗方法做了较为系统的研究。2018年，推动此病入选我国首批罕见病目录。

　　《肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025》的发布，是继加拿大、法国之后国际上第三个关于肯尼迪病的专家共识。与国际同类共识相比，本共识立足中国患者需求，在治疗策略及遗传学阻断方面提出了更具针对性的中国方案，为此病在我国的规范化诊断与长期管理提供了权威依据，具有极高的临床指导价值。

　　在此次共识编写过程中，北京朝阳医院神经内科团队发挥了关键作用。鲁明作为执笔作者和共同通信作者，全面参与了共识的框架设计、核心学术观点确立及关键内容撰写；王志丽作为共同执笔作者，深度参与了全文撰写、修订及意见汇总工作。共识大量引用了鲁明团队既往对肯尼迪病的研究。该共识的发布，充分彰显了北京朝阳医院在肯尼迪病诊疗领域的学术引领力与临床技术实力。

　　除肯尼迪病外，鲁明团队还在国内率先报道了NF155结旁病、HIV相关空泡样脊髓病、慢性NK细胞增多症相关周围神经病等其它3种罕见病。其中，“HIV相关空泡样脊髓病”和“慢性NK细胞增多症相关周围神经病”均依托朝阳医院平台发现，在国内神经病学界获得广泛关注。

　　《肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025》是北京朝阳医院神经内科发表的首个国家级专家共识，充分彰显了医院在神经-肌肉病及罕见病诊疗领域的学术引领力与技术实力。未来，北京朝阳医院神经内科将继续发挥专科优势，积极推广共识应用，助力我国罕见病诊疗水平迈向新台阶。

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